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文档摘要

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新生儿遗传代谢性疾病护理实践指南(2025年版)

一、护理评估规范

新生儿遗传代谢性疾病（InbornErrorsofMetabolism，IMD）护理需建立系统化评估体系，覆盖产前、产时及产后全周期信息采集，为个体化干预提供依据。

（一）产前与围产期信息整合

1.家族史追溯：重点收集三代内遗传病病史（如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、脂肪酸氧化障碍等）、不明原因新生儿死亡或智力障碍案例，记录父母是否为近亲婚配。

2.母孕期监测：关注母亲孕期是否存在反复流产、胎儿发育迟缓（如超声提示小于胎龄儿）、羊水异常（如羊水过多可能与糖代谢异常相关）；核对孕期遗传学筛查结果（如无