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新生儿线粒体病诊疗指南

新生儿线粒体病是因线粒体结构或功能异常引发的遗传性代谢病，以能量代谢障碍为核心病理机制，可累及多系统且临床表现高度异质。由于新生儿期起病者病情进展迅速、死亡率高，早期识别与精准干预对改善预后至关重要。以下从临床表现、诊断路径、治疗策略及长期管理四方面系统阐述诊疗要点。

一、临床表现：多系统受累的早期警示信号

新生儿线粒体病的临床表现缺乏特异性，但多系统受累特征显著，需结合发病时间、症状组合及进展速度综合判断。

1.神经系统

约80%病例以神经系统症状为首发表现。新生儿期常见肌张力低下（松软儿），肢体活动减少，原始反射减弱或消失；部分患儿出现异常运动，如震