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新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查中心建设与管理指南

新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CongenitalAdrenalHyperplasia，CAH）是因肾上腺皮质激素合成通路中关键酶缺陷导致的常染色体隐性遗传病，以21-羟化酶缺陷（21-OHD）最常见（占90%以上）。该病若未早期干预，可导致新生儿失盐危象、性发育异常及生长障碍，严重者危及生命。通过新生儿筛查实现早发现、早诊断、早治疗，是降低CAH致残率和死亡率的核心手段。以下从筛查中心建设的核心要素、全流程管理规范及质量控制要点展开具体说明。

一、筛查中心建设的基础要求

筛查中心需依托具备新生儿疾病筛查资质的医疗机构或区域公共卫生