探索Ⅰ型先天性厚甲症：K6a、K16基因突变点检测与临床关联研究

一、引言

1.1研究背景与意义

1.1.1Ⅰ型先天性厚甲症概述

Ⅰ型先天性厚甲症（TypeⅠCongenitalPachyonychia）是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病，属于外胚叶缺陷病。其发病率较低，大约为1/50万至1/100万，男女发病率大致相等。

该病主要临床表现丰富多样。指（趾）甲显著肥厚是其典型症状之一，通常在出生后或出生后几个月内出现，甲呈均匀性增厚，最常见于小趾甲，可呈圆形、爪状，甲质变硬，甲板呈轻度不透明的黄白色，或出现轻度沟纹，因角化过度还会导致甲远端向上翘起，出现特征性的门