肢带型肌营养不良2A型：病理特征与分子生物学机制的深度剖析

一、引言

1.1研究背景与意义

肢带型肌营养不良2A型（Limb-GirdleMuscularDystrophyType2A，LGMD2A），作为一种常染色体隐性遗传的肌肉疾病，主要由钙依赖的中性半胱氨酸蛋白酶calpain-3的编码基因CAPN3突变引发。LGMD2A通常在青少年时期起病，首发症状多表现为骨盆带肌群及腰大肌受累，患者会出现行走困难、不能蹬楼、步态摇摆且常跌倒等症状，随着病情的进展，逐渐累及肩胛带肌群，导致双臂上举无力，严重影响患者的运动功能和日常生活能力。

从发病率来看，尽管LGM