血液游离DNA甲基化肿瘤标志物实验室检测与临床应用专家共识（2025版）

摘要

随着个体化医疗的快速发展，血液游离DNA（cfDNA）甲基化肿瘤标志物在临床诊疗中的重要性日益凸显，但其应用范围和实验室检测尚缺乏统一标准。本专家共识参考最新研究发现，结合国内外临床实践，对血液cfDNA甲基化肿瘤标志物的基础理论、实验室检测以及临床应用等方面进行全面梳理，提出专家意见并深入讨论，形成检测应用的共识推荐。本共识旨在为cfDNA甲基化这一新兴肿瘤标志物的临床实践提供参考，以提升临床相关人员对其重要性和适用性的认识，从而促进其在精准医学中的健康规范发展。

DNA甲基化作为一种表观遗传调控机制，在基因表达