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文档摘要

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;;猝死与遗传性心律失常;;心脏主要由心肌构成，有左心房、左心室、右心房、右心室四个腔。

每分钟72次（60-100bpm），66年跳动25亿次。

心脏壁内有特殊心肌纤维组成的传导系统，其功能是发生冲动并传导到心脏各部，使心房肌和心室肌按一定的节律收缩。;遗传性心律失常包括一大类具有家族聚集倾向，临床表现为心律失常或猝死的遗传性疾病。

特点：发病年龄轻，致死性高，家族聚集性，心律失常多样性

分类：离子通道类（心电异常）

结构异常类（心肌病）;分类;诊断依据;;;在美国心律学会（HRS）2011科学年会中，HRS和欧洲心律学会（EHRA）国际专家小组发布了《HRS/EHRA通道和心肌病基因检测专家共识》，提出如下建议：

建议所有有家族性心脏病的患者及亲属进行遗传咨询，包括临床和（或）基因检测的风险、获益和可能的选择。

治疗决策不能只依赖与基因检测结果而应基于个人全面的临床评价。;;技术路线;信息分析流程;数据解读;产品内容;;长QT综合征;突变基因;案例分析1;案例分析1;第22页;案例分析2;案例分析2;;产品核心竞争力

全面：包含几乎所有与遗传性心率失常相关的致病基因；

成熟的二代测序技术和严格的质控保证数据的准确性；

数据解读水平不断提高，不断完善的数据库能提高解读结果的准确性；

产品推广渠道

与医院合作：广东省人民医院，华西医院，浙江大学附属医院；

与体检中心合作，走高端体检路线；

在大型活动如马拉松比赛宣传，跟特殊机构如航天员选拔中心等合作扩大影响力；;