探寻重症肌无力的遗传密码：多基因多位点单核苷酸多态性解析

一、引言

1.1研究背景与意义

重症肌无力（MyastheniaGravis，MG）作为一种神经-肌肉接头传递障碍的获得性自身免疫性疾病，严重影响患者的生活质量。其主要临床特征为部分或全身骨骼肌肉无力和极易疲劳，活动后症状加重，休息和胆碱酯酶抑制剂治疗后症状减轻。MG可累及眼外肌、咽喉肌、四肢肌等，导致眼睑下垂、复视、吞咽困难、肢体无力等症状，严重者可出现呼吸肌无力，危及生命。

尽管医学领域对重症肌无力展开了广泛研究，但目前其病因和发病机制仍未完全明确。大量研究表明，重症肌无力的发病与遗传、内分泌、环境和免疫等多种因素有关