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文件名称：Becker型肌营养不良诊治专家共识PPT.pptx
文件大小：2.88 MB
总页数：19 页
更新时间：2026-03-12
总字数：约2.36千字
文档摘要
Becker型肌营养不良诊治专家共识PPT
目录ContentsBMD概述诊断方法基因检测流程多学科综合管理
BMD概述
Becker型肌营养不良是一种由DMD基因变异引起的X-连锁隐性遗传性疾病，主要影响骨骼肌。Becker型肌营养不良定义BMD在存活男婴中的发病率约为5.4/100,000，而人群患病率约为1.6/100,000。发病率与人群患病率约50%的BMD患者有家族遗传史，通常由DMD基因的框内或错义变异引起。家族遗传史与致病性变异定义与发病率
Becker型肌营养不良（BMD）是由DMD基因的致病性变异导致的X-连锁隐性遗传性疾病。约50%的BMD患者有家族遗传