基本信息
文件名称：脊肌萎缩症SMA的临床、发病机制、诊断及治疗.ppt
文件大小：8.27 MB
总页数：38 页
更新时间：2026-03-12
总字数：约6.79千字
文档摘要
SMA基因诊断方法与技术1.MLPA：基因诊断常用方法之一；可以检测SMN1/SMN2拷贝数，从而诊断SMA患者及携带者；实验流程复杂：杂交--链接---扩增---毛细管电泳；检测陷阱：探针位置的变异SMA基因诊断方法与技术2.PCR-Sanger测序（Exon7）：利用SMN1(C)与SMN2(T)7号外显子唯一碱基的差异进行检测；可以检测SMN1纯和缺失；可以判断SMN1杂合缺失；缺陷：不能定量判断SMN的拷贝数SMN1未缺失SMN1纯和缺失SMA基因诊断方法与技术SMN1未缺失SMN1