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文档摘要

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地中海贫血妊娠期管理专家共识守护母婴健康的专业指南

目录第一章第二章第三章地中海贫血概述筛查策略诊断与遗传咨询

目录第四章第五章第六章孕期药物管理孕期监测与护理分娩与产后管理

地中海贫血概述1.

定义与遗传机制基因突变导致的血红蛋白异常：由α或β珠蛋白基因缺失或突变引起，造成血红蛋白合成障碍，导致红细胞寿命缩短和贫血。常染色体隐性遗传模式：父母双方均为携带者时，子女有25%概率患病，50%概率成为携带者。α与β地中海贫血分型：α型由HBA1/HBA2基因缺陷导致，β型由HBB基因突变引起，临床表现严重程度与基因缺失/突变数量相关。

α型分类特征：静止型（1个α基因缺失）：无临床症状血红