基本信息

---

下载

文档摘要

---

2022儿童血液系统疾病二代测序技术临床应用中国专家共识解读精准诊断，守护儿童健康

目录第一章第二章第三章共识背景与目的NGS技术基础儿童血液疾病临床需求

目录第四章第五章第六章NGS临床应用范围结果解读与规范优势挑战与未来展望

共识背景与目的1.

二代测序（NGS）可同时对数百万条DNA片段进行并行测序，显著提高检测效率，适用于大规模基因组分析。高通量测序NGS能够检测低频突变（如肿瘤微小残留病灶），灵敏度达1%以下，为精准诊断提供可靠依据。高灵敏度与准确性支持对数百个基因的同步检测，尤其适用于遗传性血液病和肿瘤的分子分型，减少漏诊风险。多基因联合分析随着技术普及，NGS单次检测成本大幅降低