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文档摘要

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儿童遗传性疾病概述总结2026

一、疾病定义与意义

遗传性疾病是由遗传物质改变引发的疾病，在儿科领域与遗传关系密切，是儿童死亡和致残的主要原因之一。尽管单一遗传病发病率低，但汇总后在儿科疾病中占比很高，且常导致结构畸形、功能障碍，病死率和残疾率较高，因此临床对其准确诊断和有效治疗需求迫切。

二、疾病分类

根据遗传物质的结构和功能改变，遗传性疾病可分为五大类：

染色体病

由染色体数目或结构异常导致，包括数目异常（整条染色体丢失或增加）和结构异常（缺失、易位、倒位等）。

常染色体病（占2/3）：表现为先天多发畸形、智力和生长发育落后，常伴特殊肤纹（“三联症”）。

性染色体病（占1/3）：与性染