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文档摘要

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非综合征型耳聋家系的基因探秘：筛查、突变与临床启示

一、引言

1.1研究背景

听力损失是全球范围内常见的感官缺陷之一，影响着各个年龄段和不同地区的人群。根据世界卫生组织（WHO）的报告，全球约有15亿人存在不同程度的听力损失，其中中度及以上听力损失者约为4.3亿，且这一数字预计还会随着人口老龄化、环境噪声污染以及一些疾病因素的影响而持续上升。听力损失不仅对个体的日常生活、社交交流、学习和工作造成严重困扰，还会对其心理健康产生负面影响，增加焦虑、抑郁等心理问题的发生风险。

在所有听力损失病例中，遗传性耳聋占据了相当大的比例。研究表明，约50%的先天性耳聋是由遗传因素导致的。遗传