2022中国儿童Bardet-Biedl综合征诊治专家共识(全文)

Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedlsyndrome,BBS;OMIM

209900)是由于相关基因突变引起非运动性纤毛功能障碍疾病，常以视网膜色素变性、肥胖、智力障碍、多指或趾、肾脏异常、性腺发育不良为主要临床表现，为罕见的常染色体隐性遗传病。不同基因突变引起的BBS患者临床表现多样，轻重程度不一，且病程呈进行性，致残、致死率较高。然而，由于对该病缺乏认识、遗传学诊断技术受限等因素，常常出现延迟诊断和漏诊。随着遗传学检测技术广泛应用和医疗水平提高，BBS相关的致病