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2026儿童罕见病筛查体系建设与诊断技术发展研究报告

目录

TOC\o1-3\h\z\u摘要 3

一、2026儿童罕见病筛查体系建设现状与发展趋势 4

1.1我国儿童罕见病筛查体系构建历程 4

1.2国际儿童罕见病筛查体系先进经验借鉴 6

二、儿童罕见病筛查技术发展前沿 9

2.1新型基因测序技术在筛查中的应用 9

2.2无创产前检测（NIPT）技术在儿童罕见病筛查的拓展 12

三、儿童罕见病诊断技术突破与创新 14

3.1基于液态活检的罕见病诊断技术 14

3.2磁共振成像（MRI）在罕见病诊断中的进展 17

四、