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文档摘要

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2025年基因检测与健康管理手册

第1章

1.1基因检测的原理与技术

基因检测是通过分析个体的DNA序列来揭示其遗传信息，其核心在于识别特定基因位点的变异，这些变异可能影响个体对疾病的易感性、代谢能力或对药物的反应。现代基因检测技术主要包括DNA测序、RNA测序、基因芯片技术以及下一代测序（NGS）等。DNA测序技术通过高精度的测序仪对DNA片段进行读取，能够识别出个体的遗传信息。例如，Sanger测序法在20世纪70年代被广泛应用，但随着技术的发展，下一代测序（NGS）技术如Illumina的HiSeq平台，能够在短时间内完成数百万甚至数十万基因组的测序，极大地提高了检测效率和