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文档摘要

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罕见遗传病阻断方案08采用新一代测序（NGS）技术对胚胎进行全基因组扫描，可同时检测数百种单基因遗传病，如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等，筛查效率较传统PCR技术提升数十倍。单基因病筛查技术高通量测序技术通过孕前或试管周期前的夫妻双方基因检测，识别常染色体隐性遗传病（如Wilson病）的携带状态，当双方均为携带者时，后代患病风险达25%，需结合PGT-M技术干预。携带者筛查策略针对亨廷顿舞蹈症等三核苷酸重复序列异常导致的疾病，采用特殊引物设计和毛细管电泳技术，精准识别致病基因拷贝数变异，避免漏检。动态突变检测胚胎植入前遗传学诊断PGT-M技术流程在IVF周期中获取囊胚滋养层