研究报告

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神经节苷脂沉积症多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.神经节苷脂沉积症的背景和定义

神经节苷脂沉积症（Gangliosidosis）是一组由于神经节苷脂代谢障碍导致的遗传性疾病。这些疾病主要影响中枢神经系统，导致神经元功能障碍和神经退行性病变。神经节苷脂是一类复杂的糖脂，它们在神经细胞膜的信号传导、细胞识别和细胞间通讯中扮演着重要角色。由于神经节苷脂的代谢异常，导致其在细胞内或细胞外沉积，进而引发一系列的临床症状。

神经节苷脂沉积症可分为多种类型，每种类型都有其特定的遗传模式、生化特征和临床表现。这些疾病通常在婴幼儿期或儿童期发病