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广泛性脉络膜营养障碍多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、广泛性脉络膜营养障碍概述

1.疾病定义及分类

广泛性脉络膜营养障碍（LebersHereditaryOpticNeuropathy，LHON）是一种常见的遗传性视网膜神经病变，主要表现为双眼视力急剧下降，常在20岁之前发病，且男性患者多于女性。该疾病的病因主要与线粒体DNA的突变有关，其中最常见的突变位点为ND4基因。根据突变位点、临床表现和遗传模式，LHON可分为多个亚型，如11778突变型、3460突变型等。

在临床分类上，LHON主要分为以下几类：急性型、慢性型和静止型。急性型患者视