研究报告

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鸟氨酸血症I型多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、前言

1.1编写背景

鸟氨酸血症I型，又称为高氨血症I型，是一种常见的遗传性代谢疾病。这种疾病由于鸟氨酸转氨酶（OTC）缺乏或功能不全，导致氨在体内积累，严重时可能引起神经系统损害，甚至危及生命。近年来，随着分子生物学和遗传学的快速发展，对该疾病的研究逐渐深入，诊断技术也得到了显著提高。然而，由于鸟氨酸血症I型的发病机制复杂，临床表现多样，治疗方案尚未统一，导致该病的诊断和治疗仍存在一定的困难和挑战。

在我国，鸟氨酸血症I型的发病率相对较高，但公众对该病的认识不足，早期诊断率较低。此外，由于