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酸性磷酸脂酶缺乏多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、引言

1.1.酸性磷酸脂酶缺乏的背景介绍

酸性磷酸脂酶（AcidPhosphatase，AP）是一种广泛存在于人体细胞中的酶，主要参与骨骼代谢、细胞增殖、分化、凋亡等生理过程。然而，由于基因突变等原因，部分人群会出现酸性磷酸脂酶缺乏症，这是一种罕见的遗传性疾病。该疾病以骨骼发育异常、骨骼疼痛、肌肉无力等症状为主要表现，严重时甚至会导致骨骼畸形、骨折等并发症。目前，对于酸性磷酸脂酶缺乏症的研究尚不充分，对其发病机制、临床表现以及治疗方法等方面的认识仍有待深入。

在我国，酸性磷酸脂酶缺乏症的研究起步较