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猫叫综合征多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、引言

1.背景和意义

(1)猫叫综合征是一种罕见的遗传性疾病，其发病率在全球范围内相对较低，但由于其独特的临床表现和严重的并发症，对患者的身心健康造成严重影响。随着医学技术的进步和医疗资源的丰富，多学科合作模式在疾病诊疗中的重要性日益凸显。制定关于猫叫综合征的多学科决策模式中国专家共识，旨在整合各学科专家的意见和经验，为临床医生提供一套科学、规范、高效的诊疗指南，提高患者的生活质量。

(2)猫叫综合征的诊断和治疗方案涉及多个学科，包括儿科、神经科、眼科、耳鼻喉科等。由于各学科对疾病的认识和理解存在差异，导致在临床实践中存在诊疗标准不统一、治疗方案不一致等问题。本共识的制定，旨在明确各学科在猫叫综合征诊疗中的职责和协作方式，规范诊疗流程，提高诊疗水平，减少误诊误治。

(3)此外，猫叫综合征患者及其家庭面临着巨大的心理和社会压力。本共识的制定，不仅有助于提高临床医生的诊疗能力，也有助于增强患者和家属对疾病的认识，提高他们的生活质量。通过多学科合作，可以更好地满足患者的个性化需求，为患者提供全面、全程、连续的医疗服务，推动我国猫叫综合征诊疗水平的整体提升。

2.共识制定的依据和方法

(1)本共识的制定依据主要来源于国内外相关研究文献、临床诊疗指南、专家经验和多学科合作成果。在收集和整理这些