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文档摘要

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新生儿ZTTK综合征1例

【摘要】ZTTK综合征是由SON基因变异导致的一种罕见的常染色体显性遗传病。本文报道1例新生儿期确诊的ZTTK综合征患儿，以喂养困难、发育迟缓、特殊面容为主要表现，全外显子组测序结果提示SON基因c.1743dup杂合致病性变异。随访至3月龄仍存在喂养困难、生长发育迟缓。

病例资料

患儿男，6h，因“皮肤青紫伴呻吟6h”入院。患儿系第1胎第1产，胎龄37周，因社会因素剖宫产，脐带绕颈2周，羊水、胎盘正常，Apgar评分正常，出生体重1900g。母亲患妊娠期糖尿病，孕28周彩超发现胎儿宫内生长受限（双顶径-3.38SD），父母非近亲结婚，否认家族遗传病史。患儿