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先天性畸形、变形和染色体异常家族史多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、引言

1.1背景与意义

(1)先天性畸形、变形和染色体异常是新生儿及儿童群体中常见的健康问题，这些疾病不仅影响患者的生理功能和生活质量，也给家庭和社会带来了沉重的负担。随着医学科技的进步，对这些疾病的诊断和治疗方法有了显著提高，然而，由于这些疾病的复杂性和多样性，如何制定有效的诊断、治疗和康复方案仍然是一个挑战。因此，研究先天性畸形、变形和染色体异常的家族史，对于提高诊断准确率、改善患者预后具有重要意义。

(2)家族史作为遗传性疾病的重要信息来源，对于疾病的早期诊断、风险评估和遗