研究报告

PAGE

1-

先天性发育异常多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.定义与分类

先天性发育异常是指在胚胎发育过程中，由于遗传、环境等因素导致器官、组织或系统结构、功能发育异常的疾病。根据不同的分类标准，先天性发育异常可分为多种类型。首先，根据受累器官或系统，可分为中枢神经系统发育异常、心血管系统发育异常、消化系统发育异常、泌尿系统发育异常等。其中，中枢神经系统发育异常是最常见的类型，约占所有先天性发育异常的60%以上。例如，无脑儿、脑积水、脊柱裂等疾病都属于中枢神经系统发育异常。

其次，根据病因，先天性发育异常可分为遗传性发育异常和非遗传性发育异