研究报告

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特纳综合征[性腺发育障碍症]多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1.特纳综合征的定义与分类

特纳综合征，也称为性腺发育不全，是一种由于性染色体异常导致的遗传性疾病。该病主要发生在女性，其特征是性染色体中只有一个X染色体（45,X），而非正常的46,XX。据统计，特纳综合征的发病率约为1/2500至1/2000，在全球范围内均有分布，但具体发病率可能因地区和种族而异。特纳综合征患者的临床表现多样，包括身材矮小、第二性征发育不全、生殖器官发育异常等。此外，患者还可能伴有其他系统性疾病，如心脏畸形、肾脏异常、听力障碍等。

根据性染色体