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唐氏综合征[先天愚型]多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、唐氏综合征概述

1.唐氏综合征的定义与分类

唐氏综合征，又称先天愚型，是一种由于染色体异常导致的遗传性疾病，主要特征为智能障碍、生长发育迟缓和特殊面容。该病由第21对染色体非整倍体引起，最常见的类型为21-三体，即个体细胞中存在三条21号染色体。根据染色体异常的形态和来源，唐氏综合征可分为几种不同的分类，包括标准型、易位型、嵌合型和戈尔迪型等。标准型是最常见的一种，占所有唐氏综合征病例的95%以上，患者细胞中存在三条21号染色体。易位型则由染色体易位引起，其中一部分易位型患者的21号染色体部分