研究报告

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唐氏综合征(蒙古种型-先天愚型综合征)多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1.唐氏综合征概述

唐氏综合征，也称为21-三体综合征，是一种常见的染色体异常疾病，由细胞在分裂过程中出现错误，导致个体拥有三个21号染色体而非正常的两个。这种染色体异常可导致个体在生理、智力和行为上出现一系列特征。据统计，全球大约每700个新生儿中就有1个患有唐氏综合征，而女性患者比例略高于男性。

唐氏综合征的典型特征包括智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓和多种身体异常。患者通常表现出较轻的智力障碍，但也有部分患者智力水平在正常范围内。特殊面容包括眼睛斜视