研究报告

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斯-韦二氏综合征(皮肤柔脑膜血管瘤病)多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1定义与病因

(1)斯-韦二氏综合征，也称为皮肤柔脑膜血管瘤病，是一种罕见的遗传性疾病。该疾病主要影响中枢神经系统，特别是大脑和脊髓。患者通常在出生后不久就表现出症状，包括皮肤上的血管瘤和脑部异常。这些血管瘤通常表现为红色或紫色斑块，可以单独出现或成簇分布。

(2)斯-韦二氏综合征的病因尚不完全明确，但研究表明它是由基因突变引起的。这种基因突变导致血管内皮细胞生长失控，进而形成血管瘤。遗传学研究表明，该疾病可能具有遗传倾向，部分病例可能与特定的基因突变相