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先天性高位肩胛症多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、共识背景与目的

1.先天性高位肩胛症概述

先天性高位肩胛症（CleidocranialDysplasia，CCD）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响骨骼和肌肉系统。该疾病由常染色体显性遗传引起，发病率约为1/50,000至1/100,000。患者通常在出生时或出生后不久出现症状，表现为肩胛骨位置异常高，肩关节活动受限，以及颈椎和颅骨的发育异常。

在先天性高位肩胛症患者中，肩胛骨的异常位置是其最显著的特征之一。正常情况下，肩胛骨位于背部，与脊柱平行。然而，在CCD患者中，肩胛骨向上移位，甚至可能触及颈