研究报告

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先天性腓骨缺失多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、前言

1.背景介绍

(1)先天性腓骨缺失作为一种罕见的先天性骨骼畸形，其发病率约为1/10,000至1/50,000。该疾病主要表现为腓骨的完全或部分缺失，严重影响了患者的行走能力和生活质量。据不完全统计，全球每年新增先天性腓骨缺失患者约数千例，这一数字随着人口的增长和医疗技术的进步可能还会进一步增加。例如，某地区在过去的五年内共记录了120例先天性腓骨缺失病例，其中男性患者占比略高于女性。

(2)先天性腓骨缺失的病因尚不完全明确，可能与遗传、胚胎发育异常、环境因素等多种因素有关。研究