研究报告

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先天性腓骨结构不良多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.疾病定义

先天性腓骨结构不良是一种罕见的骨骼发育异常疾病，主要表现为腓骨发育不全或畸形。根据国际骨骼疾病分类，该疾病属于先天性骨骼发育异常范畴。据统计，全球发病率约为1/10000，男性发病率略高于女性。该疾病通常在出生后不久或儿童期早期被发现，患者往往伴随有不同程度的腓骨短小、弯曲或缺失。

疾病的主要特征包括腓骨的长度、形态和位置的异常。具体表现为腓骨短小，长度可短于正常值的50%；腓骨弯曲，可呈C型或S型；腓骨缺失，可部分或完全缺失。此外，患者还可能伴随有其他骨骼发育异常