研究报告

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先天性多骨性骨纤维异样增殖症多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、引言

1.1.定义和背景

(1)先天性多骨性骨纤维异样增殖症（MCFD）是一种罕见的遗传性骨病，其特征在于骨骼的异常生长和重塑。该疾病通常在儿童或青少年时期被发现，表现为骨骼的增大、畸形和功能障碍。据估计，MCFD的发病率约为1/10万至1/50万，全球约有数千名患者。MCFD的病因尚不完全明确，但研究表明，该疾病可能与遗传因素、激素水平变化以及局部血管生长异常有关。例如，一些研究表明，MCFD患者体内的成纤维细胞生长因子受体2（FGFR2）基因突变可能是导致疾病发生的关键