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先天性多发性骨骺发育不良多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、引言

1.1研究背景

(1)先天性多发性骨骺发育不良（MDMD）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响骨骼的生长和发育。该疾病在全球范围内的发病率较低，但在中国，由于人口基数大，患者数量仍然较为可观。MDMD的病因复杂，目前尚不完全清楚，可能与遗传、环境等多种因素有关。由于MDMD患者骨骼发育异常，常常伴随有疼痛、关节活动受限、肢体畸形等症状，严重影响患者的日常生活和心理健康。

(2)随着医学科技的进步，MDMD的诊断和治疗手段得到了很大的提升。然而，由于MDMD的病因和病理机制尚不明确，其治疗