研究报告

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血友病基因携带者妊娠多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、血友病基因携带者妊娠概述

1.血友病基因携带者定义与分类

血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性疾病，主要由FⅧ或FⅨ基因突变引起，导致血液中凝血因子缺乏，从而引起出血倾向。血友病基因携带者是指携带了血友病致病基因，但自身不表现出症状的健康个体。根据携带的基因类型和临床表型，血友病基因携带者可以分为以下几类：

(1)血友病A基因携带者：约占血友病基因携带者的80%，携带FⅧ基因的突变，但凝血功能正常。这类携带者通常在生育后代时，有50%的概率将突变基因传给子女。例如，某位女性为血友病