研究报告

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唐氏综合征(蒙古种型-先天愚型综合征)多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、引言

1.1.唐氏综合征概述

唐氏综合征，又称21-三体综合征，是最常见的染色体异常疾病，其发病率约为1/700，大约每出生600个婴儿中就有1个患有此病。该疾病是由第21对染色体异常导致的，即第21对染色体多出一条，使得患者的染色体总数达到47条，而非正常的46条。这种染色体异常会导致患者智力低下、生长发育迟缓、特殊面容以及一系列的身体健康问题。

唐氏综合征患者的智力水平通常低于平均水平，其中约50%的患者智商低于50。此外，患者还可能出现各种身体发育问题，如小头