研究报告

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典型莫固综合征多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、引言

1.1.莫固综合征概述

莫固综合征，全称为莫尔加尼-乌泽尔综合征，是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为皮肤、骨骼、牙齿和神经系统等多个系统的异常。据统计，全球莫固综合征患者人数不足万人，我国约有数百例。该病由X染色体上的MEN1基因突变引起，是一种常染色体显性遗传疾病。

莫固综合征的临床表现多样且复杂，主要包括皮肤损害、骨骼畸形、牙齿发育异常和神经系统症状。皮肤损害常见表现为皮肤血管瘤、皮肤色素沉着等；骨骼畸形包括手指畸形、脊柱侧弯等；牙齿异常则表现为牙齿形态异常、牙釉质发育不全等；神