研究报告

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低磷抗D性软骨病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、低磷抗D性软骨病概述

1.疾病定义及分类

低磷抗D性软骨病（Low-phosphorusant-D-antigenchondrodysplasia）是一种罕见的遗传代谢性疾病，主要由于磷代谢异常导致骨骼发育障碍。该疾病通常表现为软骨内骨化障碍，导致骨骼生长迟缓和骨骼畸形。疾病的发生与D型抗原表达异常有关，D型抗原是一种在骨骼发育过程中起关键作用的膜蛋白。

根据疾病的表现和遗传模式，低磷抗D性软骨病可以分为多个亚型。其中，最常见的亚型为低磷抗D性软骨病I型，又称Lowe病。Lowe病患