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研究报告

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先天性甲肥厚多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1先天性甲肥厚的定义及分类

先天性甲肥厚是一种遗传性疾病，主要表现为皮肤和软组织的过度增生。该疾病可以影响人体的多个部位，包括皮肤、肌肉、心血管系统等。据统计，先天性甲肥厚的发病率约为1/4,000至1/5,000，男女发病比例接近。先天性甲肥厚可分为多个类型，其中最常见的为遗传性甲肥厚，占所有病例的60%以上。

遗传性甲肥厚主要由于基因突变引起，其中FBN1基因突变是最常见的原因。FBN1基因编码纤维蛋白原1的前体，纤维蛋白原1是细胞外基质的主要成分，对维持皮肤和组织的正常结构和功