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先天性短食管多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、引言

1.1.先天性短食管的定义和流行病学特点

先天性短食管是一种较为罕见的发育异常，主要表现为食管的长度缩短，导致食物从口腔到胃的输送过程中出现障碍。其发生原因可能与胚胎发育过程中的遗传、环境、营养等因素有关。根据病理生理特点，先天性短食管可分为食管闭锁、食管狭窄、食管裂孔疝等不同类型。在临床诊断中，先天性短食管患者常表现为吞咽困难、呕吐、喂养困难等症状，严重时可能导致营养不良、生长发育迟缓等并发症。

流行病学研究表明，先天性短食管的发病率在不同地区和种族之间存在差异。据统计，在新生儿中的发病率为1/