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遗传代谢病筛查08我国常规筛查涵盖苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症，通过足跟血检测特定代谢物水平实现早期发现。新生儿筛查项目基础四项筛查采用串联质谱技术可一次性检测40余种遗传代谢病，包括甲基丙二酸血症、丙酸血症等有机酸代谢异常，具有筛查范围广、灵敏度高的特点。扩展性质谱筛查针对高危家族史或临床疑似病例，通过高通量测序技术检测特定基因突变，如甲基丙二酸尿症cblC型需明确MMACHC基因变异情况。专项基因检测阳性结果处理流程阳性结果处理流程快速复检确认初次筛查阳性需在2周内完成足跟血或尿液复检，排除假阳性可能，同时