多发性内分泌腺瘤病1型管理的新方向：解读新版临床实践指南

CONTENTS目录01多发性内分泌腺瘤病1型概述02旧版临床实践指南回顾03新版临床实践指南更新点04新版指南下疾病管理新方向05新版指南的应用与挑战

多发性内分泌腺瘤病1型概述01

疾病定义遗传本质与致病基因由位于11q13的MEN1基因突变所致，约90%患者可检出突变，如第10外显子缺失致家族性甲状旁腺增生案例。典型内分泌肿瘤组合以甲状旁腺腺瘤、垂体瘤、胰腺神经内分泌瘤为经典三联征，约60%患者首发表现为甲状旁腺功能亢进。临床表型异质性同一家系患者肿瘤组合差异显著，如某家系中2例患胃泌素瘤，1例仅表现为甲状旁腺增生