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文档摘要

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代谢内分泌疾病筛查08先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查通过检测17α-羟孕酮（17-OHP）水平，能在症状出现前发现CAH，避免失盐危象导致的休克或死亡。早期诊断的关键性女性患儿外生殖器男性化（如阴蒂肥大）或男性患儿阴茎异常增大，是雄激素过量的典型表现，需结合染色体核型分析确诊。性别发育异常的提示顽固性呕吐伴代谢性酸中毒可能提示枫糖尿症或丙酸血症，需检测尿有机酸及血浆氨基酸水平。特殊气味的诊断价值呕吐与喂养困难的关联部分代谢病（如异戊酸血症）患儿体味或尿液带有特殊气味（如汗脚味），可作为临床初步判断依据。通过串联质谱技术检测干血片中氨基酸及酰基肉碱谱，可一次性筛查26种遗