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遗传代谢病筛查08常见筛查病种列表苯丙酮尿症（PKU）因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍，需通过血斑检测早期发现并干预。先天性甲状腺功能减低症（CH）甲状腺激素分泌不足影响生长发育，需TSH筛查确诊并补充甲状腺素治疗。半乳糖血症因半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺陷引发，需禁用乳制品并通过尿还原物质检测筛查。质谱分析技术应用氨基酸代谢异常检测串联质谱技术可同时检测数十种氨基酸浓度，对苯丙酮尿症、酪氨酸血症等疾病具有高灵敏度，能在临床症状出现前发现异常。有机酸代谢分析通过测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤含量，诊断甲基丙二酸血症等有机酸代谢病，阳性结果需结合血酰基肉碱谱进一步