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文档摘要

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代谢性疾病筛查08苯丙氨酸羟化酶活性检测通过足跟血检测苯丙氨酸浓度，评估苯丙氨酸羟化酶功能，若酶活性缺乏可导致苯丙氨酸蓄积，引发苯丙酮尿症，表现为智力障碍、癫痫等。确诊后需低苯丙氨酸饮食及沙丙蝶呤片辅助治疗。17-羟孕酮水平测定用于筛查先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺乏），该指标升高提示皮质醇合成障碍，可能伴随外生殖器男性化或失盐危象，需终身补充氢化可的松和氟氢可的松。促甲状腺激素（TSH）检测TSH升高提示先天性甲状腺功能减低症，因甲状腺发育不良或激素合成障碍所致，需终身服用左甲状腺素钠片替代治疗，以避免生长发育迟缓。先天性代谢缺陷指标通过串联质谱技术检测甲基丙二酸血