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遗传学检测方法08染色体核型分析适应症特纳综合征筛查适用于女性患者，检测X染色体缺失或结构异常（如45,X或嵌合体），以明确性腺发育不良病因。不明原因发育迟缓当临床怀疑染色体微缺失/微重复综合征（如Prader-Willi综合征）时，需结合高分辨率核型分析辅助诊断。针对男性患者，通过核型分析确认47,XXY或其他变体型，解释睾丸功能减退导致的青春期延迟。克氏综合征诊断针对生长激素受体（GHR）、胰岛素样生长因子1（IGF1）等基因的定向检测，适用于家族性矮小或生长激素不敏感综合征患者，可明确分子病因。候选基因靶向测序通过MLPA或aCGH技术识别染色体亚显微缺失/