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核基因检测技术进展08高效靶向筛查相比全外显子测序（WES），panel检测仅覆盖目标基因，数据量更小，分析周期短，适合基层医疗机构推广使用。成本效益比优化突变谱覆盖全面可检测单核苷酸变异（SNV）、小片段插入/缺失（Indels）及部分拷贝数变异（CNVs），满足多数线粒体病的分子诊断需求。针对已知线粒体病相关核基因（如POLG、TWINKLE等）设计定制化panel，可一次性检测数百个致病基因，显著提高诊断效率，尤其适用于临床表型明确的患儿。核基因panel检测应用基于人群频率数据库（如gnomAD）过滤常见多态性位点，结合ClinVar、OMIM等数据库注释临床意义，优