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文档摘要

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发育迟缓常见病因08遗传代谢性疾病影响如半乳糖脑苷脂酶基因突变引起的克拉伯病，导致毒性代谢产物蓄积破坏髓鞘结构，表现为3-6月龄运动功能倒退、肌张力异常。酶缺陷导致代谢异常ARSA或SAP-B基因突变导致的异染性脑白质营养不良，1-2岁患儿出现认知倒退、语言能力丧失，伴随脑白质特征性MRI信号改变。基因突变引发物质沉积苯丙酮尿症等疾病因酶缺乏致血氨升高，未治疗可引发智力低下、癫痫发作，需通过新生儿筛查早期发现干预。遗传性氨基酸代谢障碍010203神经系统发育异常脑白质营养不良髓鞘形成障碍影响神经传导，表现为进行性运动能力丧失（如从行走退步至不能坐立）、眼球震颤及痉挛