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2014年10月17日30%性发育疾病基因检测介绍——销售培训版PPT

研发背景30%什么是性发育疾病？性发育疾病（DisordersofSexDevelopment,DSD），是性决定和性分化异常的一组异质性遗传病，是由于染色体畸变或单基因突变导致的性发育遗传和内分泌途径的改变。46,XY完全性性腺发育不全CAH引起的阴蒂肥大不完全男性化永存苗勒氏管综合征NEnglJMed2004;350:367-78.

性别决定的生物学基础（1）性腺的决定和发育（初级性别决定）——受到多种基因的调节，优先和主导（2）附属性器官、特征及性行为（次级性别决定）——主要来自性腺产生的激素的诱导和调节作用研发背景

研发背景性别决定和分化的基因调控NEnglJMed2004;350:367-78.一系列基因参与和调控整个过程

研发背景30%2006年，欧洲儿科内分泌协会（ESPE）和LawsonWilkins儿科内分泌协会（LWPES）确定了DSD新的疾病术语：PreviousProposedIntersex（雌雄间体）Disordersofsexdevelopment（性发育疾病）Malepseudohermaphrodite（男性假两性畸形）46,XYDSDUnd